Professora municipal apresenta estudo sobre síndrome rara em congresso internacional

Professora da rede municipal de ensino de Uberaba, Cedna Lellis, participou do III Congresso Ibero-Americano de Educação, Sociedade e Cultura onde apresentou trabalho sobre importância da divulgação sobre a Síndrome do X-Frágil. O estudo ainda alerta sobre o diagnóstico errôneo de transtornos do espectro autista em casos de X-Frágil, devido à similaridade entre as condições.  

Ao Jornal da Manhã, Cedna Lellis explica que a análise é, inclusive, uma preocupação devido à quantidade crianças em Uberaba constatadas como autistas, sem o correto diagnóstico acerca da Síndrome do X-Frágil. “Para saber se ele é X-frágil é só com o teste de DNA e as características são muito semelhantes. Então, às vezes, os profissionais vão trabalhando como se [o paciente] fosse um autista e, na verdade, não é”, pontua. 

Um diagnóstico incorreto pode levar à medicação imprópria e tratamentos ineficazes ou, até mesmo prejudiciais. No entanto, Cedna conta que o exame que atesta a Síndrome do X-Frágil não está disponível em Uberaba. “A minha preocupação também é trazer para Uberaba alguma parceria para ter o teste de DNA na nossa cidade, porque não tem. Em Belo Horizonte, tem uma clínica que faz particular, um preço mais acessível, mas só em hospitais grandes, igual o Hospital Albert Einstein. Mas é muito caro para fazer esse exame. Também tem um instituto em Curitiba, que chama Lico, que é só sobre X-Frágil e eles fazem o teste de DNA de graça”, conta a professora.  

Segundo Cedna, a síndrome tende a se manifestar a partir dos três anos de idade e, neste momento, é essencial a atenção da família para um diagnóstico assertivo e também aceitação e acolhimento com a criança. “Tem família que sabe que a criança tem alguma deficiência, alguma dificuldade, mas não aceita. Primeiro, ela tem que aceitar que essa criança precisa de ajuda. É o primeiro passo. Aí leva até o pediatra, chega lá ela [a criança] dá birra no chão, ela grita, ela agride, manifesta características de autismo, porque é muito parecido”, conta a professora, relembrando que a mutação genética só pode ser atestada por exame próprio. 

Cedna Lellis ainda aponta que o material de apoio e pesquisa sobre o tema é muito escasso, enquanto o material sobre o autismo se torna cada vez mais evidente, o que pode causar confusão nos pais e responsáveis, com um diagnóstico errado. Ela relata, ainda, que mesmo dentro das comunidades científica e médica existe uma confusão entre os diagnósticos, o que mostra o longo caminho para esclarecimentos sobre a síndrome do X-Frágil. 

“Outro dia mesmo, eu tenho um sobrinho autista e aí a minha sobrinha foi no pediatra e perguntou ‘Será que o Miguel não é um X Frágil?’, e a pediatra perguntou para ela ‘Não, mas o que é que é?’. É raro ter um pediatra aqui em Uberaba que peça o teste de DNA. Eu não conheço”, pontua. 

A docente conta que era a única representante do Triângulo Mineiro na apresentação e a segunda de Minas Gerais, além de um grupo da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). A apresentação aconteceu de forma online e contou com a participação de universidade de diversos países ao redor do globo, como Colômbia, Portugal, Nicarágua, Chile e Espanha. 

O QUE É A SÍNDROME DO X-FRÁGIL 

Segundo informações do laboratório Fleury, referência no Brasil e um dos que realiza o exame, a síndrome do X frágil é uma condição hereditária que determina alterações no desenvolvimento intelectual e no comportamento. Embora seja considerada a segunda causa mais frequente de retardo mental de origem genética – a primeira é a síndrome de Down –, a doença é pouco conhecida, pois as descobertas a seu respeito têm, apenas, cerca de 30 anos. 

 
Na década de 70 já se sabia que o problema estava associado à fragilidade de um segmento do cromossomo X, o que acabou fazendo com que ela fosse denominada síndrome do X frágil. Mas só nos anos 90 se descobriu que a causa dessa fragilidade era uma mutação no gene FMR1, sigla de fragile X mental retardation gene 1, que, uma vez alterado, deixa de passar as instruções para a produção de uma proteína essencial para o sistema nervoso. A falta dessa proteína leva a uma significativa alteração na capacidade intelectual e no comportamento. Esses sintomas, no entanto, são bastante freqüentes em muitas outras condições, razão pela qual o diagnóstico da síndrome do X frágil nem sempre ocorre rapidamente. 
 
Estudos atuais apontam que a doença afeta um em cada 4 mil meninos e uma em cada 6 mil meninas. A menor frequência no sexo feminino se deve ao fato de a mulher possuir dois cromossomos X, que acabam por protegê-la da síndrome completa. 
 
Só para lembrar, cada pessoa possui 23 pares de cromossomos, um dos quais é determinante do sexo: a mulher tem dois XX e o homem, um X e um Y. 

Saiba mais sobre causas, sintomas e tratamentos aqui - https://www.fleury.com.br/manual-de-doencas/sindrome-do-x-fragil