Acesso a diagnóstico e medicamentos é desafio para tratar doenças raras

Agilidade no diagnóstico e no acesso a medicamentos é um dos desafios de 15 milhões de pessoas com doenças raras no país. A Organização Mundial da Saúde (OMS) classifica como doenças raras aquelas que afetam, em média, 1,3 pessoa a cada grupo de 2 mil. São cerca de 8 mil tipos de doenças raras diagnosticadas, sendo que a causa genética é responsável por 80% delas.

Durante o 1º Congresso Ibero-Americano de Doenças Raras, especialistas discutiram a necessidade do diagnóstico rápido para garantia da qualidade de vida do paciente. Segundo Rogério Lima Barbosa, presidente da Associação Maria Vitória, são comuns casos de demora no diagnóstico, principalmente por falta de informação e de médicos especializados nessas doenças. Pai de menina com neurofibromatose, ele passou quatro anos em busca do diagnóstico. “Às vezes, a pessoa fica cinco anos à procura de um diagnóstico correto e há pessoas que passam entre dez a 15 anos sem saber disso, que têm essa doença”, afirma. Ele alerta sobre a necessidade de investimento em exames e pesquisa para identificar as doenças raras.

Na avaliação da presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (Afag), Maria Cecília Mazzariol, um caminho para reduzir a demora no diagnóstico é a oferta de educação continuada aos profissionais da Saúde para que tenham acesso a informações sobre as enfermidades. Ela destaca também a importância de incentivar pesquisas. As doenças raras são enfermidades crônicas, progressivas e incapacitantes. O medicamento é um caminho para melhorar a qualidade de vida do paciente, mas são poucos os produzidos no Brasil, o que eleva os preços e acaba fazendo com que a Justiça seja o meio mais comum para garantir o acesso a vários deles.

Em fevereiro deste ano, o Ministério da Saúde anunciou que seria criada a Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS) na busca de ampliar e melhorar o tratamento. O SUS tem 25 tratamentos protocolados para doenças raras e a oferta de medicamentos para 12 dessas enfermidades.