Exame deve ser realizado no quinto dia de vida da criança

Ainda conforme a referência técnica de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais, Maria Elice Nery Procópio, o teste consiste na coleta do sangue, retirado do calcanhar do recém-nascido no seu 5º dia de vida e levado para análise no Laboratório de Referência, no caso de Minas o Nupad. Caso seja detectada alguma doença, o tratamento rápido pode evitar sequelas, como o retardo mental entre outros problemas graves.

Ela explica que a Fenilcetonúria é uma doença rara, genética, na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. “Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas. Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo, tornando-se prejudiciais ao sistema nervoso central e causando dano cerebral”, explica.

O hipotireoidismo congênito ocorre quando a glândula tireoide do recém-nascido não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que afeta crescimento e desenvolvimento mental da criança. “A doença falciforme e outras hemoglobinopatias são ocasionadas por defeitos na proteína denominada hemoglobina, presente nas hemácias. Essas células têm sua membrana alterada e se rompem mais facilmente, causando anemia e obstrução vaso-oclusivo”, destaca Maria Elice.

A fibrose cística é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos e compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias, como muco, suor ou enzimas pancreáticas mais espessas e de difícil eliminação. “Deficiência de Biotinidase é uma doença metabólica tratável na qual o organismo não consegue obter a vitamina Biotina da maneira adequada. Manifesta-se a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. No diagnóstico tardio observam-se distúrbios visuais, auditivos e atraso motor e de linguagem”, frisa.

A hiperplasia adrenal congênita engloba síndromes caracterizadas por produzir menos hormônio cortisol e mais o aldosterona. “Ambos participam de várias funções vitais, entre as quais são responsáveis pela manutenção do nível de glicose no sangue e pela conservação da água e sal no organismo. O cortisol é também o principal hormônio que atua na resposta ao estresse”, completa a referência.