Teste do Pezinho ampliado identifica primeiro caso de AME em MG

Minas Gerais confirmou o primeiro caso de Atrofia Muscular Espinhal (AME) diagnosticado através do teste do pezinho ampliado. Segundo anunciou a Secretaria de Estado de Saúde de Minas (SES-MG), o caso foi identificado em uma criança moradora de Divinópolis, no Centro-Oeste, que realizou o exame no dia 30 de janeiro, mesmo dia em que o programa Estadual de Triagem Neonatal (PTN-MG) passou a rastrear três novas doenças. 

Na data, o programa incluiu a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama), chegando ao total de 15 doenças rastreadas pelo teste. A primeira criança a ser diagnosticada pelo teste foi a pequena Heloísa, que recebeu o diagnóstico positivo para AME dias após o exame. 

A identificação permitiu que em 8 de fevereiro a criança já fosse recebida por uma equipe multidisciplinar no Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital das Clínicas, da Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Epserh), para iniciar o tratamento da doença que é considerada uma doença neuromuscular progressiva grave e que pode levar a morte. 

A tia da recém-nascida, que prefere não se identificar, conta que o primeiro sentimento foi de medo pelo futuro de Heloísa. “Foi um baque muito grande para todos nós quando soubemos do resultado do exame. Eu corri para a internet para entender melhor do que se tratava e fiquei realmente assustada. Chorei demais”, conta.

A parente explica que o apoio dos médicos e a descoberta precoce trouxe um conforto para a família. “Depois da consulta com os médicos, estamos bem mais tranquilos, por saber que foi muito melhor termos descoberto antes, graças ao Teste do Pezinho, e por saber que a Heloísa será bem cuidada. Temos que retornar para nova consulta em dois meses e a equipe vai fazer o acompanhamento do caso dela. Agora estamos com as melhores expectativas de que vai dar tudo certo no tratamento”, diz, aliviada.

A neuropediatra e professora do Departamento de Pediatria da UFMG, Juliana Gurgel Giannetti, foi a médica que atendeu Heloísa já na primeira consulta, junto a uma equipe multidisciplinar, composta também por fisioterapeutas e fonoaudiólogos. Segundo a neuropediatra, o diagnóstico pelo Teste do Pezinho foi primordial e o tratamento iniciado imediatamente.

“O melhor tratamento para a AME é aquele iniciado mais rápido. Pelos exames clínicos realizados, podemos determinar que a bebê não tem sintomas. Essa é a diferença crucial da ampliação da triagem neonatal, porque ela passaria pela consulta com o pediatra ou neuropediatra e não seria identificado nenhum sinal da doença. Então, quando retornasse ao médico, já poderia apresentar fraqueza, dificuldade para mamar ou respirar”, explica.

A especialista explica que o diagnóstico nos primeiros dias de vida vai possibilitar que Helena tenha uma vida sem sequelas. “Consideramos que essa criança foi diagnosticada no tempo certo, o que vai fazer toda a diferença na vida dela e da família. Vamos acompanhar seu desenvolvimento neuropsicomotor e acreditamos que os marcos naturais serão alcançados nas idades certas e ela terá o desenvolvimento de uma criança típica, e o melhor, sem sequelas”, ressalta a médica.

Teste ampliado

Em Minas Gerais, o programa foi ampliado em 30 de janeiro deste ano, e todas as amostras de recém-nascidos estão sendo testadas para 15 doenças. As três doenças incluídas em janeiro são consideradas graves, podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação é certamente efetiva.

Ao longo deste ano, a Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG) promete investir R$12 milhões para operacionalizar esta fase de expansão do PTN. Com a ampliação, as crianças mineiras serão testadas em massa para doenças de difícil diagnóstico, o que vai permitir a identificação pré-sintomática e o início do tratamento com mais celeridade.

O teste do pezinho é realizado nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios do estado e cerca de mil amostras são analisadas diariamente pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). Durante o ano de 2023, foram cerca de 200 mil amostras triadas e cerca de 400 diagnósticos confirmados e acompanhados pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

“Estamos muito felizes que, logo no primeiro dia desta última ampliação, identificamos um bebê com AME e o tratamento já foi iniciado. Isso vai mudar tudo em sua vida, pois, do contrário, não apenas as sequelas, mas o risco de morte seria muito alto. Essa criança vai poder levar vida habitual como qualquer outra que não tem essa doença rara”, comemora o secretário de Estado de Saúde, Fábio Baccheretti.

O que é o teste do pezinho?

O exame é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de Teste do Pezinho. O indicado é que o material seja colhido entre o 3º e o 5º dia de vida, quando a criança nasce com nove meses (bebê a termo). Quando o bebê é prematuro, são necessárias três amostras para o teste, colhidas no 5º dia de vida, no 10º dia e 30º dia.

Confira as 15 doenças triadas atualmente pelo PTN-MG realizado no SUS:

Fonte: O Tempo