Estudo leva à descoberta de novo gene de doença neurológica fatal

Investigadores da Universidade de Medicina de Massachusetts, que monitoraram um grupo de 13 famílias cabo-verdianas, anunciaram a descoberta de um novo gene responsável pelas mutações genéticas em pacientes com esclerose lateral amiotrófica. A pesquisa incidiu em quatro jovens, membros dessas famílias, diagnosticados com essa doença, que também já tinha se manifestado nos seus progenitores.   Conforme escreve o Visaonews, um dos cientistas responsáveis pela pesquisa, o professor Robert H. Brown Jr., “a descoberta dos mecanismos que desencadeiam a morte do neurônio motor acelera a busca por um tratamento para esta doença devastadora.” A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, caracterizada pela degeneração dos neurônios motores, as células do sistema nervoso central que controlam os movimentos voluntários dos músculos.   É a forma mais comum das doenças do neurônio motor e o termo esclerose lateral refere-se ao “endurecimento” do corno lateral da medula espinhal, no qual se localizam fibras nervosas oriundas de neurônios motores superiores. Os músculos necessitam de uma enervação patente para que mantenham sua funcionalidade e movimento. Cerca de 10% das pessoas com esta doença a tiveram por herança hereditária.