Avanços da genômica aceleram diagnóstico da mucopolissacaridose no Brasil

A mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças genéticas raras que afetam o metabolismo celular. Com sintomas variados e frequentemente distribuídos sob o alcance de diferentes especialidades médicas, o diagnóstico não costuma ser imediato. Contudo, graças ao avanço da genômica e à ampliação do acesso a exames moleculares, a doença tem sido identificada de maneira mais rápida e precisa.  

Segundo a geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araújo, os primeiros sinais podem aparecer de formas diversas e isoladas. Entre eles, a especialista cita baixa estatura, macrocefalia, infecções respiratórias de repetição, perda auditiva, opacidade corneana, hérnias, rigidez articular e aumento do fígado e do baço. Ela afirma que a multiplicidade de sintomas contribui para o atraso no diagnóstico: “É comum que diferentes especialistas acompanhem o paciente simultaneamente, cada um focado em um sistema específico, o que dificulta a visualização do quadro como um todo”, relata. 

A médica explica que as MPS ocorrem por deficiências enzimáticas que interferem na degradação de moléculas chamadas glicosaminoglicanas. “Quando as enzimas não funcionam adequadamente, há um acúmulo de substâncias nos lisossomos, o que leva a manifestações progressivas e multissistêmicas”, explica. 

Existem oito tipos de MPS reconhecidos atualmente, sendo os tipos I, II e VI os mais frequentes no Brasil. A maioria é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, simultaneamente do pai e da mãe. Porém, a MPS II, conhecida como doença de Hunter, é ligada ao cromossomo X e, por isso, afeta principalmente meninos. 

Para Rosenelle Araújo, identificar a doença cedo faz muita diferença. “O tratamento não necessariamente reverte os danos já instalados, mas impede o acúmulo das substâncias que o corpo não consegue processar, evitando a progressão da doença”, afirma.  

Genômica. Alguns tipos de MPS já podem ser detectados antes mesmo dos sintomas por meio de triagens neonatais ampliadas. “Tanto o Teste do Pezinho Ampliado quanto o Teste Genético da Bochechinha incluem análises para formas específicas de mucopolissacaridose, que têm opções de tratamento capazes de modificar sua história natural”, explica a geneticista.  

Ela ressalta que qualquer alteração na triagem precisa ser confirmada por exames complementares. “A confirmação envolve dosagens enzimáticas e testes moleculares que identificam variantes genéticas causadoras da doença”, detalha. Segundo a geneticista, o acesso maior a esses testes tem sido determinante. “Os exames moleculares realizados em contexto diagnóstico permitem definição etiológica e a identificação de portadores, algo essencial para o aconselhamento genético familiar”.  

Tratamento. Embora a MPS não tenha cura, há alternativas terapêuticas para diferentes tipos da doença, como terapias de reposição enzimática e transplante de medula óssea. “Além dessas opções, o cuidado interdisciplinar é indispensável”, reforça Rosenelle. “O manejo clínico envolve diversas áreas e isso tem impacto direto na qualidade de vida dos pacientes”.